Watafiti wamefanikiwa kutibu upotezaji wa kusikia wa kurithi katika panya kwa kutumia molekuli ndogo ya dawa inayosababisha matumaini kwa mpya matibabu kwa uziwi
Kupoteza kusikia au uziwi husababishwa na urithi wa kijeni kwa zaidi ya asilimia 50 ya watu. Ni kasoro ya kawaida ya kuzaliwa ambayo inaweza kutokea kwa watoto ambao hawajazaliwa. Hali za urithi za urithi zinawajibika kuzaliwa kupoteza kusikia na kuchangia zaidi ya 50% ya visa vya uziwi kwa watoto wachanga na watoto wachanga. Upotevu kama huo wa kusikia huathiri washiriki ndani ya familia kwani mtu anaweza kurithi hali iliyobadilika gene au jeni au jeni isiyohitajika inayosababisha hasara hii kutokea. Upotevu wa kusikia wa kurithi uliopo wakati wa kuzaliwa pia hufuatana na wengine afya masuala kama vile tatizo la kuona na usawa katika angalau asilimia 30 ya matukio. Hata wakati mzao haonyeshi ugonjwa wa kusikia, anaweza kurithi mabadiliko ya jeni. Hii ina maana kwamba mtu ni carrier. Mbebaji wa mabadiliko ya jeni yasiyotakikana anaweza kuipitisha kwa watoto wajao ambao wanaweza kupoteza kusikia. Uziwi huu kwa kiasi kikubwa hautibiki.
Katika utafiti uliochapishwa katika Kiini, wanasayansi katika Chuo Kikuu cha Iowa na Taasisi ya Kitaifa ya Viziwi na Matatizo Mengine ya Mawasiliano, wamegundua kwa mara ya kwanza dawa ya molekuli ndogo ambayo inaweza kuhifadhi kusikia kwa panya wanaosumbuliwa na urithi wa uziwi wa binadamu unaoendelea. Watafiti waliweza kurejesha usikivu kwa sehemu katika masafa madogo ya sauti na pia kuokoa chache za "seli za nywele za hisi" ndani ya sikio la ndani. Utafiti huu haujatoa tu mwanga juu ya utaratibu kamili wa molekuli ambayo inasisitiza aina hii mahususi ya uziwi wa kijeni (inayoitwa DFNA27) lakini inapendekeza matibabu ya madawa yanayoweza kuishughulikia.
Utafiti huo ulianza wakati watafiti walijaribu kuchambua msingi wa kijeni wa aina hii ya uziwi iliyorithiwa muongo mmoja uliopita. Walichunguza taarifa za kinasaba za wanafamilia (inayojulikana kama LMG2). Uziwi ulitawala katika familia hii yaani walibeba jeni kubwa la uziwi na watoto wowote walihitaji tu kurithi nakala moja ya jeni mbovu kutoka kwa mama au baba kuwa na aina hii ya uziwi. Katika uchunguzi wao uliochukua takriban muongo mmoja, watafiti waligundua mabadiliko ambayo yalisababisha uziwi kwenye "eneo" linaloitwa DFNA27. Eneo hili lilijumuisha karibu jeni kadhaa ambazo zikibadilishwa zinaweza kusababisha upotezaji wa kusikia, kwa hivyo eneo kamili la mabadiliko bado halijaonyeshwa. Seti ya tafiti za baadaye zilisaidia kubainisha panya Restgene (RE1 Silencing Transcription Factor) na watafiti waligundua kuwa jeni la panya Rest hudhibitiwa na mchakato usio wa kawaida katika seli za hisi za sikio na hii ni muhimu sana kwa utendaji wa kusikia wa mamalia. Watafiti kisha walianza kuchunguza eneo la DFNA27 kwani ilionekana kuwa jeni la Rest la binadamu liko katika eneo hili pekee. Mara tu mahali na kazi ya Restgene ilipoeleweka vyema, uchambuzi zaidi ulifanyika ili kuona ni nini kinachoweza kurekebisha jeni hili na kusaidia kuboresha uziwi.
Restgene basi ilibadilishwa ili kuunda kielelezo cha uziwi ambacho majaribio yangeweza kufanywa. Ilionekana kuwa seli za nywele za hisi ziliharibiwa ndani ya sikio la ndani la panya na kuwafanya kuwa viziwi. Mabadiliko sawa yalipatikana katika familia ya LMG2 pia. Udanganyifu ulipobadilishwa, protini ya REST huzimwa na jeni nyingi zikiwashwa na kusababisha ufufuaji wa seli za nywele za hisi na kusaidia panya kusikiliza vyema. Kwa hivyo, ufunguo ni protini ya REST iliyosimbwa na jeni la Rest. Protini hii kawaida hukandamiza jeni kwa njia inayoitwa "histone deacetylation". Watafiti walitumia molekuli ndogo ya dawa ambayo inaweza "kufanya kama swichi" na inaweza kuzuia mchakato huu wa uharibifu wa histone na hivyo kuzima protini ya REST. Kuzima jeni la Rest kisha kuruhusu seli mpya za nywele kujengwa ambazo hatimaye zilirejesha kusikia kwa panya.
Huu ni utafiti muhimu na unaofaa katika kuchanganua mifumo ya ndani ambayo inafafanua aina ya urithi ya uziwi. Ingawa utafiti huu umefanywa katika panya, mikakati iliyofichuliwa hapa inaweza kutumika binadamu kupima. Ni mahali pazuri pa kuanzia kufanya masomo ya ziada ambayo msingi wa molekuli ndogo madawa ya kulevya inaweza kuonyeshwa kuwa na ufanisi katika kutibu uziwi wa DFNA27. Utafiti huu unaweza pia uwezekano wa kupanuliwa kwa aina zingine za upotezaji wa kusikia unaosababishwa na kurithi jeni. Miongozo ya kijenetiki hutoa habari zaidi kufichua njia mpya za kubuni matibabu yanayowezekana ya upotezaji wa kusikia kwa wanadamu. Pia, molekuli ndogo zaidi zinaweza kutumika katika siku zijazo kutibu uziwi uliorithiwa.
***
Chanzo (s)
Nakano Y et al 2018. Kasoro katika Udhibiti Mbadala Unaotegemea Ugawanyiko wa REST Husababisha Uziwi. Kiini.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
