Utafiti unaonyesha mbinu ya kuhariri jeni ili kulinda vizazi vya mtu dhidi ya magonjwa ya kurithi
Utafiti uliochapishwa katika Nature Imeonyesha kwa mara ya kwanza kwamba kiinitete cha mwanadamu kinaweza kusahihishwa katika hatua ya awali ya ukuaji wa kiinitete na uhariri wa jeni (pia huitwa urekebishaji wa jeni) mbinu inayoitwa CRISPR. Utafiti huo, ushirikiano kati ya Taasisi ya Salk, Chuo Kikuu cha Afya na Sayansi cha Oregon huko Portland na Taasisi ya Sayansi ya Msingi nchini Korea unaonyesha kuwa watafiti wamerekebisha mabadiliko ya jeni ya pathogenic kwa hali ya moyo katika kiinitete cha binadamu ili kuondoa hii. ugonjwa katika kizazi cha sasa na vizazi vijavyo. Utafiti huo unatoa maarifa muhimu katika kuzuia maelfu ya magonjwa ambayo husababishwa na mabadiliko moja/kanuni katika moja tu. gene.
Kurekebisha jeni moja inayohusiana na ugonjwa kabla ya kuanza kwa maisha
Ugonjwa wa moyo unaoitwa Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ndio sababu inayojulikana zaidi ya mshtuko wa ghafla wa moyo na kusababisha kifo na huathiri takriban mtu 1 kati ya 500 wa umri au jinsia yoyote. HCM inadhaniwa kuwa ya kawaida ya kurithi au maumbile hali ya moyo duniani kote. Husababishwa na mabadiliko makubwa katika jeni (MYBPC3) lakini uwepo wa hali hii hautambuliwi hadi kuchelewa sana. Watu walio na nakala inayobadilika ya jeni hii wana nafasi ya asilimia 50 ya kuipitisha kwa watoto wao wenyewe na hivyo kurekebisha mabadiliko haya katika kiinitete kunaweza kuzuia ugonjwa sio tu kwa watoto walioathiriwa, bali pia katika vizazi vyao vya baadaye. Kwa kutumia mbinu za IVF (In vitro fertilization), watafiti walidunga vijenzi vya jeni vilivyorekebishwa kwenye mayai ya wafadhili yenye afya yaliyorutubishwa na manii ya mtoaji. Mbinu yao inaruhusu seli za wafadhili zenyewe DNA-kutengeneza njia za kurekebisha mabadiliko wakati wa duru inayofuata ya mgawanyiko wa seli. Mabadiliko kimsingi yanasahihishwa kwa kutumia ama ya bandia DNA mfuatano au nakala isiyobadilishwa ya jeni asili ya MYBPC3 kama kiolezo cha kuanzia.
Watafiti walichanganua chembe zote za viinitete vya mapema ili kuona jinsi mabadiliko hayo yalivyorekebishwa. Mbinu ya gene kuhariri ingawa katika hatua ya awali imepatikana kuwa salama, sahihi na yenye ufanisi. Kwa kifupi, "inafanya kazi". Ilishangaza kwa watafiti kuona kwamba editing gene went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a DNA kukarabati majibu ambayo ni ya kipekee sana kwa viinitete katika hatua ya mapema sana ya kutungwa.
Mjadala wa kimaadili kuhusu uhariri wa jeni
Maendeleo hayo katika teknolojia ya seli za shina na editing gene - ingawa bado ni wachanga - wametoa matumaini kwa uwezekano wa mamilioni ya watu kurithi mabadiliko yanayosababisha magonjwa katika jeni zao kwa kuonyesha mbinu ya kuzuia na kuponya idadi ya magonjwa kama hayo. Uwezo wa utafiti huu ni mkubwa na wenye athari; hata hivyo, hii ni mada inayoweza kujadiliwa kimaadili na hatua zozote kuelekea tafiti kama hizo zinapaswa kuchukuliwa kwa uangalifu baada ya kuzingatia zaidi hukumu zote muhimu za kimaadili. Vikwazo vingine kwa aina hii ya utafiti ni pamoja na kutokuwa na usaidizi wa utafiti wa kiinitete na marufuku ya majaribio yoyote ya kimatibabu yanayohusiana na germline (seli zinazobadilika kuwa manii au mayai) urekebishaji wa kijeni. Mfano mmoja ambao watafiti wamesema kimsingi ni kuepusha kwa uangalifu kuanzishwa kwa mabadiliko yasiyotarajiwa kwenye mstari wa vijidudu.
The authors have stated that their study is fully compliant with the recommendations in the 2016 roadmap “Human Uhariri wa Genome: Science, Ethics, and Governance” by the National Academy of Sciences, USA.
Kufanya athari kubwa na uwezekano
Matokeo ya utafiti huu yaliyochapishwa katika Nature demonstrate the great potential of embryonic editing gene. This is the first and largest study in the area of editing gene. Hata hivyo, eneo hili la utafiti limejaa tathmini ya kweli ya manufaa na hatari zote mbili pamoja na tathmini endelevu ya usalama na ufanisi wa utaratibu katika mtazamo mpana.
Utafiti huu utakuwa na athari kubwa katika kugundua tiba hatimaye kwa maelfu ya magonjwa ambayo husababishwa na mabadiliko katika jeni moja. Katika "muda ujao wa mbali sana" viinitete vilivyohaririwa vinaweza kupandikizwa ndani ya uterasi kwa lengo la kutunga mimba na wakati wa mchakato kama huo, majaribio ya kimatibabu yanaweza kufuatilia viinitete vinapokua na kuwa watoto. Inaonekana kuwa jambo gumu kwa wakati huu, lakini hilo ndilo lengo la muda mrefu la utafiti huu. Kazi ya msingi imefanywa kwa kuwaleta wanasayansi hatua moja karibu na unyakuzi wa kurithi magonjwa ya maumbile kutoka kwa uzao wa binadamu.
***
{Unaweza kusoma karatasi asili ya utafiti kwa kubofya kiungo cha DOI kilichotolewa hapa chini katika orodha ya (vyanzo) vilivyotajwa}
Chanzo (s)
Hong M et al. 2017. Marekebisho ya mabadiliko ya jeni ya pathogenic katika kiinitete cha binadamu. Nature. https://doi.org/10.1038/nature23305
