kamili binadamu genome mlolongo wa kromosomu mbili za X na otosomu kutoka kwa mstari wa seli inayotokana na tishu za kike umekamilika. Hii ni pamoja na 8% ya genome mlolongo ambao haukuwepo katika rasimu ya awali iliyotolewa mwaka wa 2001.
kamili binadamu genome mlolongo wa jozi zote za msingi za bilioni 3.055 umefichuliwa na Muungano wa Telomere-to-Telomere (T2T). Hii inawakilisha uboreshaji mkubwa zaidi wa binadamu kumbukumbu genome iliyotolewa mwaka 2001 na Celera Genomics and the International Binadamu Genome Mpangilio wa Consortium. Hiyo genome mfuatano ulishughulikia sehemu nyingi za eukromatiki huku ukiacha kanda za heterokromatini au uwakilishi usio sahihi. Mikoa hii inajumuisha 8% ya mikoa binadamu genome hilo hatimaye limefichuliwa. Rejeleo jipya la T2T-CHM131 inajumuisha mfuatano kamili wa otosomes zote 22 pamoja na Chromosome X. Mfuatano huu mpya wa marejeleo pia umerekebisha makosa mengi, na umeongeza takriban bp milioni 200 za mfuatano wa riwaya zenye nakala 2,226 za jeni, kati ya hizo 115 zinatabiriwa kuwa usimbaji wa protini.
Jenomu ya sasa ya marejeleo ya GRCh38.p13 imetokana na masasisho mawili makuu, moja mnamo 2013 na lingine mnamo 2019 kwenye mfuatano wa 2001 wa Celera. Walakini, bado ilikuwa na jozi za msingi milioni 151 za mlolongo usiojulikana uliosambazwa kote genome, ikijumuisha maeneo ya pericentromeric na sub telomeri, urudufu, jeni na mkusanyiko wa ribosomal DNA (rDNA), yote haya ni muhimu kwa michakato ya kimsingi ya seli. Rejeleo jipya limepewa jina la T2T-CHM13 kwa kuwa linatokana na mpangilio wa DNA kutoka kwa laini ya seli ya CHM13 (Complete Hydatiform Mole) na hufanywa na muungano wa T2T. Mstari wa seli unatokana na yai lililorutubishwa lisilo la kawaida au ukuaji mkubwa wa tishu kutoka kwa placenta ambayo wanawake wanaonekana kuwa wajawazito (mimba ya uwongo), kwa hivyo mlolongo huo unawakilisha tu kromosomu mbili za X na autosomes za mwanamke. Teknolojia nyingi za mfuatano zimetumika kama vile PacBio, Oxford Nanopore, 100X na 70X Illumina sequencers kutaja chache. Maendeleo ya kiteknolojia katika mpangilio yamesababisha mfuatano wa 8% iliyobaki kama ilivyotajwa hapo juu.
Kizuizi pekee cha mlolongo wa T2T-CHM13 ni ukosefu wa kromosomu Y. Mpangilio huu kwa sasa unaendelea, kwa kutumia DNA kutoka kwa mstari wa seli ya HG002, ambayo ina 46 (jozi 23) na karyotype ya XY. Kisha mfuatano huo utakusanywa kwa kutumia mbinu zilezile zilizotengenezwa kwa homozygous CHM13 genome.
Upatikanaji wa T2T-CHM13 kama marejeleo mapya genome inawakilisha mafanikio makubwa ambayo yatasaidia kuelewa jukumu la mikoa ya heterochromatin na kusaidia kuelewa athari zake kwenye michakato ya seli kwa undani zaidi. Hadi upangaji wa kromosomu Y ukamilike, hii itatumika kama jeni la marejeleo kwa tafiti za siku zijazo katika kuelewa michakato na utendakazi wa seli.
***
Marejeo
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Mlolongo kamili wa a binadamu jenomu bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
