Wanasayansi wameunda modeli ya kwanza ya seli shina inayotokana na mgonjwa ya ualbino. Mfano huo utasaidia kusoma hali za macho zinazohusiana na ualbino wa oculocutaneous (OCA).
Sseli za tem hawana utaalam. Haziwezi kufanya kazi yoyote maalum katika mwili lakini zinaweza kujigawanya na kujifanya upya kwa muda mrefu na kuwa na uwezo wa kuwa maalum na kukua katika aina mbalimbali za mwili kama vile seli za misuli, seli za damu, seli za ubongo nk.
Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from embryo to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal seli shina are seen in the earliest stage while adult stem cells which serve as a repair system for the body are seen in adulthood.
Seli za shina zinaweza kugawanywa katika vikundi vinne: seli shina za kiinitete (ESCs), seli shina za watu wazima, seli shina za saratani (CSCs) na seli shina za pluripotent (iPSCs). Seli za kiinitete cha kiinitete (ESCs) zinatokana na seli za wingi wa ndani za hatua ya blastocyst ya kiinitete cha mamalia ambacho kina umri wa siku tatu hadi tano. Wanaweza kujisasisha kwa muda usiojulikana na kutofautisha katika aina za seli za tabaka zote tatu za vijidudu. Kwa upande mwingine, seli za shina za watu wazima hutumika kama mfumo wa kurekebisha ili kudumisha homeostasis ya seli kwenye tishu. Zinaweza kuchukua nafasi ya seli zilizokufa au zilizojeruhiwa lakini ziwe na uwezo mdogo wa kuenea na kutofautisha kwa kulinganisha na ESC. Seli shina za saratani (CSCs) hutoka kwa seli shina za kawaida ambazo hupitia mabadiliko ya jeni. Wao huanzisha tumors kuunda koloni kubwa au clones. Seli za seli za saratani huchukua jukumu muhimu katika tumors mbaya kwa hivyo kuzilenga kunaweza kutoa njia ya kutibu saratani.
Seli shina za pluripotent (iPSCs) zinazotokana na seli za watu wazima. Pluripotency yao imechochewa kimaabara katika maabara kwa kupanga upya seli za somatic kupitia jeni na mambo mengine. iPSC ni kama seli shina za kiinitete katika kuenea na kutofautisha. IPSC ya kwanza ilitengenezwa kutoka kwa murine fibroblasts na Yamanaka katika 2006. Tangu wakati huo, iPSC kadhaa za binadamu zimetengenezwa kutoka kwa sampuli maalum za wagonjwa. Kwa kuwa jenetiki ya mgonjwa inaonekana katika jenetiki ya iPSCs, seli hizi za somatic zilizopangwa upya hutumiwa kuiga magonjwa ya kijeni na zimeleta mapinduzi makubwa katika utafiti wa matatizo ya jeni ya binadamu.
Mfano ni mnyama au seli zinazoonyesha michakato yote au baadhi ya michakato ya patholojia inayozingatiwa katika ugonjwa halisi. Upatikanaji wa modeli ya majaribio ni muhimu kwa kuelewa maendeleo ya ugonjwa katika viwango vya seli na molekuli ambayo husaidia katika kukuza matibabu ya kutibu. Mfano husaidia kuelewa jinsi ugonjwa hukua na katika kujaribu mbinu zinazowezekana za matibabu. Kwa mfano, mtu anaweza kutambua malengo madhubuti ya dawa kwa usaidizi wa modeli au skrini ya molekuli ndogo ambazo zinaweza kupunguza ukali na kusimamisha kuendelea kwa ugonjwa. Mifano ya wanyama imetumika kwa muda mrefu lakini ina hasara kadhaa. Zaidi ya hayo, mifano ya wanyama haifai kwa matatizo ya maumbile kutokana na kutofautiana kwa maumbile. Sasa, seli shina za binadamu (embryonic na induced pluripotent) zinazidi kutumika kuiga magonjwa ya binadamu.
Uundaji wa magonjwa kwa kutumia iPSC za kibinadamu umefanywa kwa mafanikio kwa kadhaa hali kama vile ugonjwa wa uti wa mgongo, matatizo ya damu, kisukari, ugonjwa wa Huntington, kudhoofika kwa misuli ya uti wa mgongo n.k. Kuna idadi nzuri ya mifano ya binadamu ya iPSC magonjwa ya neva ya binadamu, magonjwa ya moyo ya kuzaliwa na matatizo mengine ya kijeni.
Hata hivyo, mfano wa iPSC wa binadamu wa ualbino haukupatikana hadi tarehe 11 Januari 2022 wakati wanasayansi katika Taasisi ya Kitaifa ya Macho (NEI) ambayo ni sehemu ya Taasisi za Kitaifa za Afya (NIH) waliripoti maendeleo ya modeli ya binadamu ya iPSC-msingi katika vitro kwa. ualbino wa oculocutaneous (OCA)
Ualbino wa Oculocutaneous (OCA) ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri rangi ya macho, ngozi na nywele. Wagonjwa wanakabiliwa na matatizo ya macho kama vile kupunguzwa kwa uwezo wa kuona vizuri zaidi, kupunguza rangi ya macho, matatizo katika ukuaji wa fovea, na/au uvukaji usio wa kawaida wa nyuzi za ujasiri wa macho. Inafikiriwa kuwa kuboresha rangi ya macho kunaweza kuzuia au kuokoa baadhi ya kasoro za kuona.
Watafiti walitengeneza modeli ya ndani ya kuchunguza kasoro za rangi katika epithelium ya retina ya retina (RPE) na walionyesha kuwa tishu za epithelium ya retina inayotokana na wagonjwa hurudisha kasoro za rangi zinazoonekana katika ualbino. Hii ni ya kuvutia sana kwa kuzingatia ukweli kwamba mifano ya wanyama ya ualbino haifai na kuna mistari ndogo ya seli za binadamu kuchunguza melanogenesis na kasoro za rangi. OCA1A- na OCA2-iPSC zinazotokana na mgonjwa zilizoundwa katika utafiti huu zinaweza kuwa chanzo mbadala na cha kuzaliana cha seli kwa ajili ya utengenezaji wa seli lengwa na/au aina za tishu. In vitro tishu za OCA na OCA-iRPE zitaruhusu uelewa wa kina wa jinsi uundaji wa melanini hufanyika na kutambua molekuli zinazohusika katika kasoro za rangi, na kuchunguza zaidi tofauti za molekuli na/au fiziolojia.
Hii ni hatua muhimu sana kuelekea lengo la matibabu ya ualbino wa oculocutaneous (OCA).
***
Marejeo:
- Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Pluripotent seli shina katika muundo wa magonjwa na ugunduzi wa dawa. Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- Chamberlain S., 2016. Uundaji wa magonjwa kwa kutumia iPSC za binadamu. Jenetiki za Molekuli ya Binadamu, Juzuu 25, Toleo la R2, 1 Oktoba 2016, Kurasa R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- Bai X., 2020. Uundaji wa Ugonjwa wa Msingi wa Shina na Tiba ya Kiini. Visanduku 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- George A., et al 2022. In Vitro Disease Modeling of Oculocutaneous Albinism Type I and II Kwa kutumia Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Retinal Pigment Epithelium (2022). Ripoti za Seli Shina. Juzuu 17, Toleo la 1, P173-186, Januari 11, 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
***
